Одновременное дозирование в 96 лунок для ранней диагностики
Ученые недавно разработали более точный метод дифференциальной диагностики некоторых видов болезней лизосомального накопления у новорожденных. Многоканальный дозатор Rainin Liquidator 96 ускоряет подготовку образца и позволяет достичь высокой точности диагностики генетических заболеваний.
 |
Болезни лизосомального накопления (БЛН) — группа заболеваний, которые проявляются симптомами истощения от средней до тяжелой степени тяжести. Причиной данных заболеваний является мутация гена синтеза протеина, ответственного за работу лизосом.
Степень тяжести симптомов зависит от вида протеина , типа мутации его гена, различных факторов, контролирующих экспрессию гена и факторов окружающей среды. Задержка в диагностике и лечении БЛН часто обусловлена различиями в проявлении течения заболеваний и неспецифичностью их симптомов.
Тандемная масс-спектроскопия в диагностике БЛН
В статье, опубликованной в Journal of Pediatrics, под названием «Выявление новорожденных с повышенным риском болезней Фабри, Помпе или мукополисахаридоза-I с помощью тандемной масс- спектрометрии высушенного пятна крови новорожденного» (Скотт и др.), авторы разработали метод, который можно использовать для одновременного масс- спектрометрического скрининга множества БЛН . Сначала они брали высушенные пятна крови новорожденных, с пониженной ферментативной активностью многих лизосомальных ферментов, ресуспендировали их в буферном растворе, содержащем соответствующие субстраты ферментов, недостаточность которых и является причиной заболевания. Использование тандемной масс- спектрометрии помогло разработчикам определить возможную ферментную недостаточность у каждого новорожденного по отдельным ферментам. В зависимости от уровня ферментативной активности в конкретном пятне крови авторы определяли последовательность генов новорожденных. Целью было убедиться, действительно ли низкая ферментативная активность в образцах коррелирует с мутациями в гене каждого фермента. Скотт и др. обнаружили, что их метод увеличивает достоверность определения болезней Фабри, Помпе и мукополисахаридоза-I по сравнению с обычными методами клинической диагностики.
Многоканальный дозатор Liquidator 96 – оптимальный выбор
Для исследования потребовалось проанализировать более 100 000 пятен крови. Такое большое количество образцов требует высокой точности и системного подхода к подготовке проб. Миниатюрные «микросрезы» каждого пятна крови помещали в 96-луночный иммунологический планшет. Использование многоканальных дозаторов МЕТТЛЕР ТОЛЕДО Liquidator 96 позволило исследователям добавлять ферментный реакционный раствор, останавливать реакцию и проводить экстракцию продуктов реакции с высокой скоростью и точностью. Полученные пробы затем использовались для тандемной масс-спектрометрии.
Многоканальный дозатор Liquidator 96 представляет собой компактный настольный пипет-дозатор на 96 лунок, обладающий высокой точностью. Для работы дозатора не требуется электроэнергия. Дозатор рассчитан на одновременное 96-канальное пипетирование,. Он может значительно увеличить скорость работы в сравнении с возможностями других одноканальных и многоканальных пипеток. В зависимых от времени задачах, таких как проведение ферментативных реакций, особенно важно одновременное начало реакции во всех 96 лунках. Многоканальный дозатор Liquidator легко справляется с этой задачей, не пропуская при этом ни одного ряда — что обычно часто случается при многоканальном пипетировании в 96-луночные планшеты.