Szybka identyfikacja choroby dzięki pipetowaniu do 96 dołków
Naukowcy opracowali ostatnio dokładniejszą metodę identyfikacji niektórych izosomalnych chorób spichrzeniowych u noworodków. System Liquidator 96 Rainin przyspiesza etap przygotowania próbki i zapewnia wysoką dokładność w diagnozowaniu tych chorób genetycznych.
 |
Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa zaburzeń powodujących osłabienie organizmu w zakresie od lekkiego do silnego. Przyczyną tych chorób jest zazwyczaj mutacja białek biorących udział w przemianie lizosomów. Ostrość objawów zależy od tego jakie białka są objęte mutacją oraz w jaki sposób ich mutacja przebiega. Wpływ na ostrość objawów mają również różne czynniki kontrolujące ekspresję genów oraz czynniki środowiskowe.
Zazwyczaj odnotowuje się opóźnienie w diagnozie i leczeniu lizosomalnych chorób spichrzeniowych ze względu na ich różne i niespecyficzne objawy.
Diagnozowanie lizosomalnych chorób spichrzeniowych przez pomocy tandemowej spektrometrii mas
W publikacji wydanej w piśmie The Journal of Pediatrics, zatytułowanej “Identification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry” (Identyfikacja noworodków z ryzykiem choroby Fabry’ego, choroby Pompego oraz mukopolisacharydozy typu I za pomocą tandemowej spektrometrii mas) autorstwa Scotta i jego zespołu opisana została nowa metoda wykorzystująca spektrometrię mas równoległej identyfikacji wielu lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W pierwszym etapie pobierane były próbki zeschniętej krwi noworodków, w której wiele enzymów lizosomalnych zachowuje swoją aktywność, po czym roztwarzano je w buforze zawierającym odpowiednie substraty enzymatyczne dla enzymów, których uszkodzenia powodują choroby. Korzystając z tandemowej spektrometrii mas, zespół był w stanie stwierdzić czy u danego noworodka występuje brak aktywności jakiegoś enzymu. W zależności od aktywności enzymów w danej próbce krwi, autorzy wykonywali badanie sekwencji genów dla noworodków i na tej podstawie byli w stanie stwierdzić, czy niska aktywność enzymu badanego w próbce pozostawała w korelacji z mutacjami w tym samym enzymie. Scot wspólnie ze swoim zespołem dowiódł, że ich metoda zwiększała prawdopodobieństwo wykrycia choroby Fabry’ego, choroby Pompego i mukopolisacharydozy typu I w porównaniu z tradycyjnymi metodami klinicznymi..
Liquidator 96 – doskonały instrument
Eksperymenty wymagały zbadania ponad 100 tysięcy próbek krwi. Tak duża ilość próbek wymagała zastosowania dokładnego i systematycznego procesu przygotowania próbek. Niewielkie ilości każdej próbki krwi były umieszczane na płytce 96-dołkowej. Naukowcy korzystający z systemu Liquidator 96 METTLER TOLEDO mogli szybko i bardzo dokładnie dozować na płytkę roztwór do reakcji enzymatycznej, rozpuszczalniki do tłumienia reakcji i ekstrakcji produktu. Próbki te następnie były badane techniką tandemowej spektrometrii mas.
TSystem Liquidator 96 jest bardzo dokładnym i precyzyjnym instrumentem laboratoryjnym umożliwiającym pipetowanie do 96 dołków. Instrument ten nie wymaga zasilania energią elektryczną. Możliwość jednoczesnego pipetowania do 96 dołków przyspiesza znacząco procesy badawcze w porównaniu z pipetami jedno- lub wielokanałowymi. W aplikacjach, w których czas ma ogromne znaczenie, takich jak reakcje enzymatyczne, ważne jest, aby reakcja została rozpoczęta we wszystkich 96 dołkach dokładnie w tym samym czasie. System Liquidator pozwala wykonać to zadanie łatwo i dokładnie, zapobiegając jednocześnie ryzyku przeskoczenia rzędu dołków, co się często zdarza w przypadku pipetowania na płytki 96-dołkowe przy pomocy pipet wielokanałowych.
Dowiedz się więcej o zastosowaniach systemu Liquidator 96, ściągnij przewodniki i noty aplikacyjne